Cariotipo en Torrelavega

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos ocasionando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se realiza con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no tener presente una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se practica incorporado en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para realizar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se esperan identificar inconvenientes genéticos de las parejas.

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