Cariotipo en Alcalá de Henares

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la longitud y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Por otro lado, en el caso de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o 2 individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no conseguís un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado usual y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que surjan altercados para lograr un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se llevan a cabo imágenes de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se desean eliminar problemas genéticos de los cónyuges.

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