Cariotipo en Parla

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las singularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la dimensión y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios producen un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Por otro lugar, a la hora de surgir descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diferentes arreglos dependiendo de la situación.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la situación de quedaros embarazados, el realizar un examen de cariotipo o cariograma nos dará la situación de localizar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se localiza una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para lograr un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y se practica incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para formar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se desean detectar problemas genéticos de los progenitores.

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