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Cariotipo en Barcelona

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Para esta prueba no hace falta estar en ayunas. Puede realizarse en cualquier momento del día.

El servicio incluye 1 paciente. Los resultados están disponibles de 10 a 20 días.

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan todas las característica de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, ya que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

  • El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente para la confirmación.
  • El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que en su totalidad mantienen la dimensión y adecuada, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios generan un fenotipo normal, es decir, la persona no trae consigo ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, en el momento de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con normalidad en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas arreglos en función de cada particularidad.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no tenéis la oportunidad de conseguir hijos, el sugerir un análisis de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado corriente y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se sugiere que lo pongan en práctica todas las parejas que se topen con problemas para lograr quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma habitual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y está incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Además, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para conseguir los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para fabricar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan identificar problemas genéticos de los progenitores.

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