Cariotipo en Las Palmas de Gran Canaria

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que determinan todas las particularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera corriente (en 23 pares) y que en su totalidad generan la dimensión y posición, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no tiene ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de tener descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes ocasionando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con habitualidad en parejas que no logran tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones en función de la situación.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la posibilidad de quedaros embarazados, el hacer un análisis de cariotipo o cariograma nos generará la oportunidad de identificar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se practica incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Además, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para componer la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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