Cariotipo en Pamplona

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que explican cada una de las singularidades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y lugar, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo normal, es decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no obtienen tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen diferentes arreglos dependiendo de cada caso.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la oportunidad de conseguir hijos, el practicar una investigación de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de hallar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos corrientes, quince días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para generar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de repetición y se quieren encontrar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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