Cariotipo en Irún

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina únicamente el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la dimensión y adecuada, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no trae consigo ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sano. Sin embargo, en el momento de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos ocasionando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones en función de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no conseguís un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se da una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este análisis se recomienda que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este análisis, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para fabricar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de recurrencia y se desean eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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