Cariotipo en Lugo

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que explican todas las característica del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y ubicación, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones generan un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y está totalmente sano. Sin embargo, a la hora de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos ocasionando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con normalidad en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no encontráis la oportunidad de conseguir hijos, el practicar una investigación de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de encontrar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este test se recomienda que lo pongan en práctica todas las parejas que se encuentren con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Por lo tanto, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede padecer alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para crear la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan encontrar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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