Cariotipo en Palma de Mallorca

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que explican el total de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran organizados de modo corriente (en 23 pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y lugar, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos causando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen varias soluciones dependiendo de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado usual y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres esta prueba, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para fabricar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se esperan descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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