Cariotipo en Cambrils

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que se encargan cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que determina únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la dimensión y adecuada, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones producen un fenotipo normal, es decir, la persona no trae consigo ninguna muestra clínica y está totalmente sano. Por otro lugar, en el momento de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos ocasionando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de la situación.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no disponéis la posibilidad de conseguir hijos, el practicar una prueba de cariotipo o cariograma nos dará la situación de situar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no existe una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se practica incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas es necesario que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para componer la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se esperan identificar problemas genéticos de los progenitores.

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