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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Todo correcto
Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad
Muy buen centro!
Un Consejero Genético es un especialista en Biología que podrá asesorarte en múltiples áreas de tu Salud, para interpretar tus resultados o conocer qué prueba es la idónea para ti o un familiar
Si tu pareja ha sufrido abortos de repetición o tienes más de 45 años, puede que existan alteraciones o roturas en el material genético del espermatozoide. Con esta prueba podrás saber si existen anomalías destacables.
Con este análisis genético podrás descartar si sufres alguna mutación en el gen de la Protrombina. Los pacientes afectados con esa mutación son más propensos a sufrir Trombosis.
Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR a1298c. Las personas afectadas tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Sal de dudas con este servicio médico al mejor precio.
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