Cariotipo en Oviedo

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen todas las característica de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y lugar, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Por otro lugar, en el caso de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues surgen varias soluciones en función de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se localiza una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo practiquen todas las parejas que se topen con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera corriente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y está dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, llamada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para generar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean descartar problemas genéticos de los cónyuges.

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