Cariotipo en Marbella

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que se encargan todas las particularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que determina únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de modo habitual (en 23 pares) y que todos ellos generan la longitud y lugar, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos ocasionando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se produce con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diversas arreglos en función de cada particularidad.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la situación de conseguir hijos, el realizar un estudio de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de situar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado corriente y no se localiza una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda practicar el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido problemas para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye incorporado en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este estudio, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la oportunidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se quieren descartar problemas genéticos de las parejas.

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