Cariotipo en L' Hospitalet de Llobregat

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las singularidades de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la longitud y posición, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no genera ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el caso de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes provocando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en 1 o 2 personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no consiguen tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones dependiendo de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para descartar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no existe una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se sugiere que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se encuentren con problemas para lograr quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la oportunidad descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan encontrar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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