Cariotipo en Figueres

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que determinan todas las característica de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la dimensión y adecuada, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no tiene ninguna muestra clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos generando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones dependiendo de cada particularidad.

Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la situación de quedaros embarazados, el realizar un análisis de cariotipo o cariograma nos dará la posibilidad de encontrar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El estudio del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se hacen fotografías de los cromosomas, para generar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la probabilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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