Cariotipo en Benidorm

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque determina sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y lugar, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no tiene ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Por otro lugar, en el caso de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen diversas soluciones dependiendo de cada caso.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la situación de quedaros embarazados, el sugerir un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la oportunidad de encontrar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El examen del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se practica incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder testear los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para crear la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se necesitan seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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