Cariotipo en Pontevedra

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones producen un fenotipo normal, es decir, la persona no tiene ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes provocando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o dos individuos por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se practica con normalidad en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen varias soluciones dependiendo de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la posibilidad de quedaros embarazados, el hacer una prueba de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de hallar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se experimenta una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El examen del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras esta prueba, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para obtener los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para realizar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar problemas genéticos de los progenitores.

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