Cariotipo en Castellón de la Plana

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen cada una de las propiedades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran organizados de modo normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos tienen la longitud y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones producen un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no tiene ninguna evidencia clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de mostrar descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes generando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o dos personas por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se localiza una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que surjan problemas para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se practica dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para generar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de repetición y se desean identificar problemas genéticos de las parejas.

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