Cariotipo en Ávila

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que se encarga sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos tienen la dimensión y ubicación, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lado, a la hora de surgir descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes generando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas arreglos dependiendo de cada particularidad.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El estudio del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se considera incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para generar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de recurrencia y se desean seleccionar problemas genéticos de los cónyuges.

Si deseas identificar otros análisis de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.