Cariotipo en Santa Cruz de Tenerife

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las característica del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque se encarga sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o dos personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la oportunidad de conseguir hijos, el hacer un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de encontrar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no aparece una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y está dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se quieren detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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