Cariotipo en Roses

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que determinan cada una de las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen organizados de manera normal (en 23 pares) y que todos ellos presentan la dimensión y ubicación, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no presenta ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Sin embargo, en el momento de surgir descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o dos personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no consiguen tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues surgen diversas arreglos dependiendo de la situación.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para descartar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado usual y no aparece una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este test se propone que lo hagan todos los cónyuges que se topen con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede padecer alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para formar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de las parejas.

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