Cariotipo en Arrasate

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que determina únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la dimensión y posición, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no muestra ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos en función de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no aparece una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este estudio, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado puede tener modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se esperan identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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