¿En qué consiste el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan el total de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo nos sirve para:
- El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran organizados de manera habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y posición, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o dos personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con normalidad en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.
En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la posibilidad de conseguir hijos, el realizar una prueba de cariotipo o cariograma nos aportará la oportunidad de hallar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
Esta prueba se recomienda que lo realicen todas las parejas que se topen con inconvenientes para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma corriente casos de abortos.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder lograr el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.
El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.
Con la finalidad de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Es por ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para generar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.
También, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de repetición y se necesitan detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.
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