¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que determinan todas las propiedades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente a modo de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de modo habitual (en 23 pares) y que todos ellos presentan la dimensión y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no nos enseña ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes generando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones dependiendo de la situación.
Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
El análisis del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.
¿Cómo se obtiene el cariotipo?
Para poder obtener el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.
El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.
Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo exigido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.
¿Cómo se investiga el cariotipo?
Se producen fotos de los cromosomas, para componer la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se desean identificar problemas genéticos de los cónyuges.
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