Cariotipo en Huelva

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen cada una de las característica del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y posición, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Por otro lado, en el caso de mostrar descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos generando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o dos personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se utiliza con normalidad en parejas que no obtienen tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones dependiendo de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado normal y no se da una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja llevar a cabo el cariotipo a aquellas parejas que tengan altercados para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para realizar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se desean seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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