Cariotipo en Colmenar Viejo

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran organizados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y adecuada, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, la persona no genera ninguna evidencia clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes causando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado correcto y no se localiza una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan problemas para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para conseguir los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se desean seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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