Cariotipo en Mataró

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, porque se encarga sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no tiene ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos ocasionando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o dos individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con recurrencia en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones en función de cada caso.

Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la situación de quedaros embarazados, el sugerir una prueba de cariotipo o cariograma nos generará la situación de localizar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado habitual y no surge una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda practicar el cariotipo a aquellas parejas que surjan problemas para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en el momento del embarazo), y se adopta incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén partiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para fabricar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de repetición y se esperan encontrar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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