Cariotipo en Ajalvir

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan el total de las característica del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece únicamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la longitud y adecuada, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos ocasionando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con frecuencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos dependiendo de cada caso.

En función de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la situación de conseguir hijos, el sugerir una investigación de cariotipo o cariograma nos generará la oportunidad de encontrar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El test del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se practica dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para generar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean descartar problemas genéticos de las parejas.

Si quieres identificar otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.