¿En qué consiste el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que se encargan el total de las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que determina únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.
¿Para qué sirve el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, es decir, la persona no trae consigo ninguna muestra clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos provocando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen varias soluciones en función de cada caso.
Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la posibilidad de quedaros embarazados, el realizar una prueba de cariotipo o cariograma nos aportará la oportunidad de hallar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado normal y no existe una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
Esta prueba se recomienda que lo hagan todos los cónyuges que se encuentren con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma usual casos de abortos.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.
El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incorporado en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este análisis, consúltanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.
Para poder estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.
¿Cómo se testea el cariotipo?
Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para crear la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.
Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de recurrencia y se quieren encontrar problemas genéticos de los cónyuges.
Si deseas identificar otros análisis de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.
10 años cuidando de ti (2013 - 2023)
