Cariotipo en Getafe

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen el total de las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y adecuada, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no trae consigo ninguna muestra clínica y está totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con normalidad en parejas que no logran tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no contar con una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se localiza una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este estudio se sugiere que lo lleven a cabo todas las parejas que se encuentren con inconvenientes para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma habitual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se incluye incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este análisis, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Por lo tanto, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para crear la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se esperan descartar problemas genéticos de las parejas.

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