Cariotipo en Cáceres

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las propiedades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran organizados de modo normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no presenta ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con recurrencia en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que surjan problemas para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y está dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este análisis, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para conseguir los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para fabricar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se necesitan seleccionar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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