Cariotipo en Aranjuez

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que se encarga únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no nos enseña ninguna muestra clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, en el caso de mostrar descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes provocando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o 2 personas por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen varias soluciones en función de cada caso.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no disponéis la posibilidad de conseguir hijos, el realizar una prueba de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de hallar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no surge una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda practicar el cariotipo a aquellas parejas que tengan problemas para conseguir un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se considera dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Por lo tanto, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para realizar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren descartar problemas genéticos de los cónyuges.

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