¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican cada una de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y lugar, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y está totalmente sano. Sin embargo, a la hora de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos provocando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con normalidad en parejas que no logran tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos dependiendo de la situación.
Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no encontráis la posibilidad de quedaros embarazados, el sugerir un análisis de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de localizar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
Este análisis se sugiere que lo pongan en práctica todas las parejas que se topen con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma usual casos de abortos.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder obtener el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.
El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.
Para poder analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo exigido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.
¿Cómo se estudia el cariotipo?
Se realizan pictografías de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren detectar problemas genéticos de las parejas.
Si deseas descubrir otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.
10 años cuidando de ti (2013 - 2023)
