Cariotipo en Lleida

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las propiedades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran organizados de modo habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y lugar, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios producen un fenotipo corriente, es decir, la persona no trae consigo ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos causando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no obtienen tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diferentes arreglos dependiendo de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado normal y no se da una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se sugiere hacerse el cariotipo a aquellas parejas que tengan inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para crear la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la probabilidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan encontrar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.