Cariotipo en Pozuelo de Alarcón

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan el total de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que determina sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran organizados de manera habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de mostrar descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes causando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se lleva a cabo con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones en función de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El examen del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de recurrencia y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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