Cariotipo en Algeciras

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la dimensión y ubicación, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo corriente, es decir, el individuo no presenta ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sano. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en 1 o 2 personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diferentes arreglos en función de cada particularidad.

Tras estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado normal y no se encuentra una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este test se propone que lo practiquen todas las parejas que se topen con problemas para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de forma usual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Además, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para generar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se quieren descartar problemas genéticos de las parejas.

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