Cariotipo en Jerez de la Frontera

Información de interés sobre Cariotipo en Jerez de la Frontera

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan el total de las singularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, porque nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen organizados de modo habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y posición, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios generan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos provocando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o dos individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se utiliza con habitualidad en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen varias arreglos dependiendo de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de no contar con una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado corriente y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este análisis, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede padecer alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para crear la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan seleccionar problemas genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.

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