Cariotipo en Arenys de Mar

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen todas las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque nos muestra únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la dimensión y lugar, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no nos enseña ninguna manifestación clínica y está totalmente sano. Sin embargo, en el momento de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones en función de la situación.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la oportunidad de conseguir hijos, el sugerir un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de localizar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este análisis se aconseja que lo pongan en práctica todos los cónyuges que se topen con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se adopta dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Además, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos corrientes, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se necesitan eliminar problemas genéticos de las parejas.

Si quieres identificar otros exámenes de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.