Cariotipo en Castelldefels

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan todas las singularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de modo normal (en 23 pares) y que en su totalidad mantienen la dimensión y lugar, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no trae consigo ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos provocando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en 1 o dos personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen varias arreglos dependiendo de la situación.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no contar con una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo practiquen todos los cónyuges que se encuentren con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma usual casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se practica dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para crear la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se quieren descartar inconvenientes genéticos de las parejas.

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