Cariotipo en Tortosa

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que determinan todas las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y lugar, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no genera ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos ocasionando en algunas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no consiguen tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones en función de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de no tener presente una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado usual y no se localiza una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se aconseja llevar a cabo el cariotipo a aquellos cónyuges que presenten inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en el momento del embarazo), y está incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, 15 días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para realizar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de repetición y se esperan seleccionar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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