¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.
Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan cada una de las singularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera habitual (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y lugar, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, el individuo no presenta ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Por otro lugar, en el momento de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos generando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con recurrencia en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diferentes arreglos dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.
En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la oportunidad de conseguir hijos, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de hallar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
Este examen se aconseja que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera reiterada casos de abortos.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder conseguir el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.
El cariotipo también puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.
Con el fin de conocer los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.
¿Cómo se estudia el cariotipo?
Se producen fotografías de los cromosomas, para crear la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.
También, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren descartar problemas genéticos de los progenitores.
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