¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que se encarga sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace saber que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo nos ayuda para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente para la confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de manera corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y posición, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no trae consigo ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes ocasionando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran varias arreglos dependiendo de cada caso.
Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la situación de conseguir hijos, el sugerir una investigación de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de encontrar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
El examen del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder obtener el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.
El cariotipo también puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se practica dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.
Para poder conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son suficientes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.
¿Cómo se investiga el cariotipo?
Se producen imágenes de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.
Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean encontrar problemas genéticos de las parejas.
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