Cariotipo en Zaragoza

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la dimensión y posición, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no presenta ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes provocando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no logran tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se experimenta una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este análisis se recomienda que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se encuentren con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan detectar problemas genéticos de los cónyuges.

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