Prueba FISH espermatozoides

Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta

¿Existe alguna prueba fiable para conocer si los espermatozoides tienen anomalías en la carga genética que incapaciten al hombre a la hora de concebir de manera natural? En los últimos años, el análisis de los cromosomas se ha beneficiado de la aparición de una técnica que combina la citogenética y el estudio molecular en espermatozoides, se trata de la hibridación in situ fluorescente (FISH) y para su realización solo se necesita una muestra de semen. Pero ¿por qué y cuándo se recomienda realizársela?

¿Por qué conviene realizar una FISH en espermatozoides?

La explicación es muy sencilla. Se calcula que en todo el mundo existen más de 48 millones de parejas infértiles. Para que lo entendamos mejor, una de cada ocho parejas se enfrenta a un diagnóstico de incapacidad a la hora de concebir de manera natural tras un año de relaciones sin protección. Y, aunque pensemos que nunca nos podría tocar a nosotros, el azar puede jugar en nuestras contra.

A veces el motivo tiene que ver con el hecho de haber tomado la decisión de concebir por primera vez demasiado tarde, es decir, cuando la mujer sobrepasa la edad reproductiva biológica (por encima de los 35 años). Este factor, que influye de forma determinante en la fertilidad femenina, no es un problema para los hombres. Pero otras veces el origen de la infertilidad tiene que ver con los espermatozoides y, concretamente, con su carga genética, lo que frustra las posibilidades de un embarazo. Para conocer si las dificultades para ser padres derivan de la calidad del esperma y no de otros factores, los médicos aconsejan la realización de un FISH espermático.

¿Cuándo realizarse una FISH en espermatozoides?

Entre las causas que pueden estar detrás de un problema en el hombre para concebir un hijo están las de tipo eyaculatorias, los trastornos hormonales, las anomalías genéticas, las infecciones del tracto genital o la alteración en la producción o características de los espermatozoides. De ahí que existan diferentes test que permiten descartar que el problema tenga uno u otro origen en función de las sospechas que el médico tenga: seminograma, test de capacitación (REM), exámenes bacteriológicos y bioquímicos, Biopsia testicular o punción del epidídimo, test hormonal o cariotipo.

Lo primero que nos recomendará el médico es solicitar una serología (un análisis sanguíneo) para descartar que el hombre tenga VIH o hepatitis, porque si es así, es preceptivo tratar la muestra seminal con un protocolo distinto tal y como establece la legislación y que, básicamente, consistiría en evitar cualquier posible contaminación cruzada con otras muestras y realizar un lavado del plasma seminal. Se trata de garantizar que el esperma no está infectado por el virus antes de proceder a realizar otras pruebas o a la fecundación in vitro.

Si el especialista intuye que los motivos que obstaculizan la fecundación tienen que ver con la calidad de los espermatozoides, recomendará la realización de un seminograma o espermiograma y una prueba FISH en espermatozoides para tener un estudio completo del factor masculino en la fertilidad. De hecho, muchos médicos consideran que limitar el análisis al seminograma permite obtener tan sólo una visión parcial del caso. El seminograma nos informa tan sólo del número y características de los espermatozoides del eyaculado (movilidad, morfología…). La prueba FISH en espermatozoides permite determinar aspectos complementarios de las características seminales como, por ejemplo, la integridad del ADN espermático o la dotación cromosómica de los espermatozoides.

Para ser más exactos, el análisis mediante FISH del eyaculado nos permitirá determinar los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas y valorar si superan o no los límites de normalidad. Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con:

• Fallos de implantación.
• Abortos de repetición.
• Embarazo previo con una cromosomopatía.
• Pacientes sometidos a quimio o radioterapia.
• Pacientes con Oligo o Teratozoospermia severa.
• Varones con baja calidad seminal y con cariotipos alterados (traslocaciones y polimorfismos).

La mitad de las parejas que sufren algún problema de fertilidad no acuden a las clínicas dedicadas a tratar estos problemas. Es común que las parejas, inmersas en un estado de confusión y decepción, se sientan perdidas por lo que la ayuda y el apoyo profesional les puede ser de gran ayuda. De hecho, cuando una pareja atraviesa la puerta de una clínica de reproducción asistida, suele llevar más de un año intentando concebir sin éxito, tiempo al que hay sumar el que se ha estado demorando la decisión de buscar el embarazo porque “aún no es el momento idóneo”. A este tiempo tendremos que sumar también el que implica la decisión por las pruebas diagnósticas, listas de espera y los tratamientos, que suelen ser varios y largos.

¿Por qué es importante realizarse una FISH en espermatozoides?

La FISH en espermatozoides es una técnica citogenética que permite estudiar el material genético de los gametos masculinos. Mediante unas sondas fluorescentes que se unen específicamente a un determinado cromosoma, podemos conocer el número de éstos en cada uno de los espermatozoides del eyaculado. Los humanos somos diploides es decir tenemos dos copias de cada uno de los 23 tipos de cromosomas. En la gametogénesis se da lugar a células (óvulos o espermatozoides) que son haploides esto es, sólo contienen una única copia de cada uno de los cromosomas. La gametogénesis no es un proceso 100% eficiente y existe una cierta proporción de gametos con un número de cromosomas anómalo (aneuploidías). El problema surge cuando los niveles de aneuploidías alcanzan niveles elevados.

Cualquier célula somática del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, es decir, 2 copias de cada cromosoma. En cambio, los gametos humanos (espermatozoides y ovocitos) para ser cromosómicamente normales deben tener 23 cromosomas, es decir, una única copia de cada cromosoma. Para poder reducir su dotación cromosómica a la mitad, se requiere de un complejo proceso de división celular llamado meiosis. Si este proceso no se lleva a cabo correctamente, los cromosomas no se repartirán de forma equivalente y se formarán gametos con anomalías cromosómicas.

En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda:

- Cromosomas 16 y 22 en el caso de abortos de repetición.

- Cromosomas involucrados en cariotipos anómalos de gestaciones previas de la pareja.

- Cromosomas implicados en cariotipos alterados en el varón.

¿Cómo se obtiene la muestra para el FISH en espermatozoides?

Para garantizar la máxima fiabilidad del diagnóstico, la muestra de semen debe ser obtenida tras haber guardado de 2 a 4 días de abstinencia sexual. Otra de las indicaciones en las que insisten en los laboratorios es que la muestra sea recogida, como mucho, una hora antes de ser entregada en el laboratorio, en un vaso estéril y guardando las máximas condiciones higiénicas (lavado previo de manos). Ni el coitus interruptus ni el uso de preservativos comerciales son válidos como forma para obtener la muestra.

En el caso de haber padecido un periodo de fiebre en los 7 y 10 días previos a la obtención de la muestra de semen o tomase antibiótico, se deberá contactar con el laboratorio para posponer la cita.