Cariotipo en Fuenlabrada

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo corriente, es decir, el individuo no nos enseña ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, a la hora de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes generando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se produce con habitualidad en parejas que no consiguen tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de cada caso.

Dado que el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la situación de quedaros embarazados, el llevar a cabo un examen de cariotipo o cariograma nos aportará la oportunidad de identificar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El test del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y se adopta incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén fraccionando, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para crear la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se quieren encontrar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.