Cariotipo en Ceuta

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que explican cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, porque se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no genera ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el momento de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes ocasionando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se realiza con normalidad en parejas que no logran tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen diversas arreglos en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no se encuentra una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan problemas para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y está incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, llamada metafase. Además, se necesita realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para generar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se esperan descartar problemas genéticos de los progenitores.

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