Cariotipo en Santa Brigida

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las característica del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y lugar, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no genera ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus descendientes provocando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se realiza con normalidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones en función de cada particularidad.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de no tener presente una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no aparece una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se aconseja que lo practiquen todas las parejas que se encuentren con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la oportunidad señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan encontrar problemas genéticos de las parejas.

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