Cariotipo en Rivas - Vaciamadrid

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¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, ya que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la dimensión y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo corriente, es decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Por otro lugar, en el momento de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes causando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no alcanzan tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen varias soluciones dependiendo de cada particularidad.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de no contar con una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no surge una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El test del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye incorporado en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para crear la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se quieren detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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