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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Todo correcto
Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad
Muy buen centro!
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El Cariotipo Molecular es una prueba de alta profundidad genética que permite detectar síndromes y alteraciones genéticas en casos de autismo, fertilidad etc.
¿Problemas de anemia, dolor abdominal o molestias tras comer algún alimento? Este análisis permite determinar, mediante un tipaje genético, si eres susceptible a la Celiaquía.
Esta prueba "FISH espermatozoides” permite analizar los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 y determinar si existe alguna anomalía remarcable en el esperma.
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