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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
Todo correcto
Mis venas son difíciles y la verdad,las dos enfermeras que han estado conmigo han sido super amables y han tenido una paciencia increíble.
Muy contenta la verdad
El Test de Paternidad es la forma más discreta, sencilla y fiable a más del 99,9% de conocer si hay parentesco entre padre e hijo/a. El resultado de este análisis es privado y el test se hace en casa con saliva. Reserva ahora la prueba y sal de dudas.
Mediante un estudio genético podrás descartar si sufres de alguna mutación cromosómica del Factor V, proteína relacionada con la coagulación. Aquellos pacientes con esta mutación pueden sufrir problemas de trombofilia.
Esta prueba "FISH espermatozoides” permite analizar los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 y determinar si existe alguna anomalía remarcable en el esperma.
Un Consejero Genético es un especialista en Biología que podrá asesorarte en múltiples áreas de tu Salud, para interpretar tus resultados o conocer qué prueba es la idónea para ti o un familiar
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